Genética: la herencia mendeliana

Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información para un carácter, como el color de una semilla. Cada gen puede presentar variantes llamadas alelos. Como en las células de los organismos diploides los cromosomas van por parejas, cada individuo tiene dos alelos de cada gen: uno heredado de cada progenitor (con excepciones, como los genes del cromosoma X en los varones, que solo tienen una copia).

Si los dos alelos son iguales (AA o aa), el individuo es homocigoto; si son distintos (Aa), es heterocigoto. El genotipo es la combinación de alelos y el fenotipo es el carácter que se manifiesta. Un alelo dominante (A) se expresa aunque solo haya una copia; uno recesivo (a) solo se expresa en homocigosis (aa).

Gregor Mendel, a mediados del siglo XIX, cruzó plantas de guisante y formuló tres leyes. 1.ª ley (uniformidad): al cruzar dos razas puras distintas, toda la primera generación (F1) es igual. 2.ª ley (segregación): los dos alelos se separan al formarse los gametos; en un cruce monohíbrido con dominancia completa, al cruzar los heterocigotos de la F1 (Aa × Aa), en la F2 reaparece el carácter recesivo y se espera una proporción fenotípica 3 : 1. 3.ª ley (transmisión independiente): los genes no ligados se transmiten de forma independiente. Esto ocurre con genes situados en cromosomas distintos; los genes suficientemente alejados en un mismo cromosoma también pueden comportarse como no ligados debido a la recombinación. En el cruce dihíbrido AaBb × AaBb, con dominancia completa para ambos caracteres y transmisión independiente de ambos genes, se espera una proporción fenotípica 9 : 3 : 3 : 1.

El cuadro de Punnett es una tabla que combina los gametos de cada progenitor para calcular las probabilidades de cada genotipo. Además, no todos los caracteres siguen la dominancia completa: en la herencia intermedia el heterocigoto muestra un fenotipo intermedio, y en la codominancia se expresan los dos alelos a la vez, como en el grupo sanguíneo AB.

Algunos genes están en el cromosoma X, como los relacionados con el daltonismo o la hemofilia. Como los hombres tienen un solo cromosoma X (XY), basta un alelo recesivo para que manifiesten el carácter; las mujeres (XX) pueden ser portadoras sin manifestarlo.